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创世纪心水论坛447700中信湘雅:遗传性眼病有望阻断 让下一代健
发布日期:2020-01-25 13:09   来源:未知   阅读:

  中新网湖南新闻12月19日电(通讯员 董雷 洪雷 张莹)“我已经无法看见这个世界,如果我将来会有孩子,他是否也会是这样的命运?”19日下午,湖南省特教中专学校的200余名眼盲学生收获了新希望,中国人类生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇表示,即使他们无法再次看到光明,也完全有希望改变这种命运在后代中的传递。创世纪心水论坛447700

  当天,中信湘雅医院联合湖南省残联、湖南省蔻德罕见病关爱中心等单位,为湖南省特教中专里的眼盲学生带来一场名为“积极优生守护光明”的公益行活动。

  “遗传性眼病病种多,总的发病率高。”中信湘雅医院遗传部副主任李汶介绍,目前,已知遗传性眼病包括单基因眼病、多基因遗传性眼病以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现,病种已超过600余种,其中单纯遗传性眼病约200种。且眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生,听不懂00后“摩斯密码”?别忘了曾经流行的,因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的较高风险。

  李汶表示,阻断遗传病蔓延的方法主要有两种,一种是产前诊断,可以通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带等胎儿样本进行已确诊的基因异常检测,判断胎儿患遗传病的风险,如果风险较大,就建议流产;另一种是胚胎植入前遗传学检测(PGT),主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇,通过辅助生殖技术,体外获取胚胎并在培养的过程中,从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测,淘汰携带致病基因的胚胎,只将健康的胚胎移植回女方子宫,这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。

  李汶说,在眼部疾病当中,目前中信湘雅已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病(Leber’s病)、遗传性黄斑变性等30种眼部遗传病,通过PGT技术达到阻断遗传的目的。“所以,理论上说,遗传性眼病只要找到突变基因就可以进行阻断。”

  当天,中信湘雅专家对现场200余名眼盲学生,进行了流行病学家系调查,其调查结果将为这些患者未来的疾病阻断提供依据。卢光琇表示,她与自己的同事将长期关注和帮助湖南省特教中专,发起系统性的流行病学调查,邀请眼科医生进行会诊,为眼盲患者树立战胜命运的信心。(完)

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